BRCA1/2乳腺癌卵巢癌基因检测是一项基于STR分型技术的精准分子诊断服务。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测的核心价值在于，通过对BRCA1和BRCA2基因的特定短串联重复序列进行高精度分析，间接评估基因结构的稳定性与完整性，为评估遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）风险提供重要的分子遗传学依据。不同于常规的直接测序方法，STR分型技术以其高度的灵敏性和可重复性，能有效识别由基因重排、大片段缺失或重复等结构变异所导致的等位基因失衡现象，从而弥补了单一测序技术可能存在的检测盲区。本检测报告的解读严格遵循国际临床遗传学指南，其结果将为临床制定个体化的健康管理策略、早期筛查方案及家族遗传咨询提供关键的分子证据。整个检测流程在符合国家标准的临床基因扩增实验室中完成，确保数据的准确性与生物安全性。
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本检测主要适用于以下具有临床指征或高风险因素的人群：1. 个人或家族中有早发性乳腺癌（尤其发病年龄≤45岁）、卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌病史者；作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 双侧乳腺癌患者，或同一患者同时患有乳腺癌和卵巢癌；3. 男性乳腺癌患者或其直系亲属；4. 已知家族成员携带明确BRCA1/2致病性突变的健康个体，需进行家系验证与风险评估；5. 有强烈乳腺癌/卵巢癌家族史（如一级或二级亲属中有多人患病），希望了解自身遗传风险的健康人群。建议在进行检测前，由临床医生或遗传咨询师进行专业评估。
临床咨询与知情同意
标准化样本采集
实验室检测与生物信息分析
报告出具与解读
两者技术原理与应用侧重点不同。高通量测序主要用于检测基因编码区的点突变与小片段插入缺失。而STR分型是一种经典的分子细胞遗传学方法，通过分析基因内部或侧翼的短串联重复序列的拷贝数变化，来间接推断基因是否存在大片段缺失或重复等结构变异。在BRCA基因检测中，两者常联合使用，以实现更全面的变异筛查。
STR分型检测阳性通常提示存在等位基因失衡，可能的原因包括该BRCA基因位点存在杂合性缺失或大片段重复/缺失。这是一个重要的风险提示信号，但并非最终诊断。阳性结果需要结合家系分析，并通过更精确的技术（如长片段PCR、MLPA或测序）进行验证，以明确具体的结构变异类型，才能最终判定为致病性突变。
在遗传检测中，有时会发现一些BRCA基因的变异，但其对蛋白质功能的影响以及与疾病的关联性，目前国际公共数据库和研究中尚无明确结论。这类变异即被称为“临床意义未明变异”。对于此类结果，不建议直接作为临床决策的唯一依据。通常会建议结合家族史进行综合评估，并关注未来研究的新证据，必要时对家族成员进行检测以辅助判断。
