染色体微阵列分析（CMA）是当代细胞遗传学领域革命性的高分辨率全基因组筛查技术，其核心原理是通过微阵列平台对基因组进行系统性扫描，可一次性检测全基因组范围内染色体亚显微水平的拷贝数变异（CNVs）。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。相较于传统核型分析，CMA将分辨率从兆碱基级提升至千碱基级，能够精准识别传统方法无法检出的微缺失/微重复综合征。本产品采用STR分型检测技术作为验证手段，通过检测基因组中短串联重复序列的多态性，对CMA发现的异常区域进行家系验证和溯源分析，有效排除技术性假阳性，确保结果的高度准确性。该技术特别适用于解析不明原因发育迟缓、智力障碍及多发先天畸形的遗传学病因，为临床诊断和遗传咨询提供染色体水平的分子诊断金标准。
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本检测主要适用于以下人群：1. 临床表现为不明原因的发育迟缓、智力障碍或自闭症谱系障碍的儿童；2. 存在多发先天畸形（如先天性心脏病、腭裂等）的个体；3. 有不良孕产史（如反复流产、死胎、生育过染色体异常患儿）的夫妇，用于寻找潜在遗传病因；4. 产前超声检查发现胎儿结构异常，需进行深入遗传学评估的孕妇。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测能为上述人群提供明确的分子诊断，指导后续的临床管理、预后评估及再发风险评估。
临床咨询与遗传评估
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告生成与解读
两者有本质不同。NIPT主要用于筛查胎儿常见染色体非整倍体（如T21、T18、T13），是一种筛查技术。CMA则是诊断性技术，能检测全基因组范围的染色体微缺失/微重复，分辨率更高，用于病因诊断，两者应用场景和检测范围不同。
STR分型是本检测质控与验证的关键环节。当CMA芯片检测提示可能存在CNV时，系统会针对该区域设计STR标记进行验证。通过比较先证者与父母的STR图谱，可以确认该变异的真实性（排除技术假阳性），并判断其为新发变异或遗传自父母，这对遗传咨询至关重要。
并非如此。CMA阴性结果仅表明在现有技术分辨率下未发现致病性的染色体拷贝数变异。但许多遗传病由单基因点突变、动态突变或表观遗传异常导致，这些不在CMA检测范围内。因此，阴性结果需结合临床表现，考虑进行全外显子组测序等高通量测序检测以进一步明确诊断。
