脆性X综合征（Fragile X Syndrome, FXS）检测采用国际金标准技术组合：PCR扩增结合毛细管电泳片段分析。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测核心在于对FMR1基因5‘端非翻译区CGG三核苷酸重复序列进行精确定量分析。技术上，我们首先通过高保真PCR扩增包含CGG重复区域的关键片段，克服了该区域高GC含量及二级结构带来的扩增难题。随后，应用高分辨率毛细管电泳技术，对扩增产物进行精确的片段大小分离与定量，不仅能准确判定CGG重复次数（正常、中间型、前突变或全突变），还能有效识别AFFP（Abnormal Fragile X PCR Product）等复杂等位基因。该技术组合确保了检测的准确性、灵敏度和可重复性，是诊断FXS及相关疾病（FXTAS、FXPOI）的分子遗传学基石。
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本检测主要适用于以下人群：1. **临床指征人群**：存在智力发育迟缓、孤独症样行为、特殊面容（长脸、大耳）、巨睾症等FXS相关临床表现的个体，尤其是男性患儿。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. **有家族史者**：家族中有不明原因智力障碍、发育迟缓、原发性卵巢功能不全（POI）或晚发性共济失调（FXTAS）病史者。3. **生育咨询与携带者筛查**：计划妊娠的夫妇，尤其是一方有相关家族史；或已生育过FXS患儿的家庭进行再发风险评估。4. **前突变携带者监测**：已知为前突变（55-200次CGG重复）的女性，需评估未来生育全突变后代的风险及自身发生FXPOI/FXTAS的风险。
遗传咨询与预约**
样本采集与寄送**
实验室分子检测**
报告生成与解读**
PCR+毛细管电泳是目前国际指南推荐用于FMR1基因CGG重复数分析的首选方法。PCR负责特异性扩增目标区域，而毛细管电泳能高分辨率地分离不同长度的DNA片段，从而实现对CGG重复次数的精确计数和分型（正常、前突变、全突变），其准确性和可重复性已得到广泛验证，优于传统Southern blot等方法的操作复杂性和分辨率限制。
在严格规范操作下，两者检测准确性无本质差异。干血片便于运输和保存，特别适用于偏远地区或婴幼儿采样。全血样本DNA提取通量高，是实验室常规处理的样本类型。关键在于样本采集、运输和处理过程符合标准操作程序，确保DNA质量。本实验室对两种样本类型均建立了完善的质控体系。
**全突变**（CGG重复>200次）通常导致FMR1基因沉默，引起典型的脆性X综合征（男性表现为中重度智力障碍等）。**前突变**（55-200次重复）携带者本人通常无典型FXS症状，但具有重要临床意义：1. **遗传风险**：女性前突变携带者在生育时，重复序列在传递给下一代时可能扩增为全突变。2. **自身健康风险**：男性前突变携带者老年后罹患FXTAS（震颤/共济失调）风险增高；女性携带者发生FXPOI（卵巢早衰）的风险显著增加。
