地中海贫血基因检测采用STR（短串联重复序列）分型检测技术，针对β-地中海贫血相关HBB基因簇进行高分辨率分析。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。与传统基于PCR-反向斑点杂交的常见突变筛查不同，本方法通过对HBB基因簇内及侧翼区域多个STR位点进行基因分型，构建单体型图谱，可精准追溯致病等位基因的遗传来源与传递路径。该技术优势在于能有效分析突变未知或罕见型别，尤其适用于家系连锁分析与产前诊断，为评估子代遗传风险提供明确的分子遗传学证据。检测灵敏度与特异性均超过99.8%，严格遵循《临床基因扩增检验实验室管理办法》进行操作与质控，确保数据可靠性。报告将明确呈现检测个体的单倍型信息、遗传风险等级及专业遗传咨询解读，是进行遗传风险评估与生育指导的关键技术手段。
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1. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，尤其是一方已确诊为地中海贫血携带者或患者； 2. 有地中海贫血家族遗传史或曾生育过地贫患儿的夫妇； 3. 常规血常规检查提示平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白量（MCH）持续偏低，疑似地贫表型的人群； 4. 需进行产前诊断以明确胎儿基因型的孕妇； 5. 希望明确自身地贫基因携带状态，进行婚前或孕前风险评估的个体。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
专业遗传咨询与预约
医疗机构规范采集外周血样本
实验室进行STR位点扩增与基因分型分析
生成并发放附有专业解读的分子遗传学报告
常见检测直接筛查已知的基因点突变。STR分型不直接检测致病突变，而是分析基因侧翼的遗传标记（STR位点），构建单倍型。其核心优势在于能通过家系分析，间接推断未知突变等位基因的遗传状态，尤其适用于罕见突变家系的产前诊断与携带者追踪。
单倍型指一组紧密连锁的遗传标记在一条染色体上的组合模式。在地贫检测中，通过比对家系成员的单倍型，可以明确致病染色体在家族中的传递轨迹。这对于评估夫妇双方是否携带同一突变染色体、预测子代患病风险以及进行产前诊断，具有至关重要的作用。
STR分型检测阴性，通常表明在本次检测的HBB基因簇单倍型分析中未发现高风险等位基因。然而，地贫存在高度的遗传异质性。阴性结果不能完全排除其他罕见突变或非HBB基因相关贫血的可能。建议结合血液学表型及临床诊断进行综合判断，必要时进行更全面的基因测序分析。
