甲状腺癌38基因检测是一种基于STR（短串联重复序列）分型技术的高精度分子检测方案，旨在从基因层面解析甲状腺癌的分子特征，为临床诊疗提供关键决策依据。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。STR分型通过检测基因组中特定微卫星位点的重复单元数目，能够精准识别肿瘤组织的克隆性、来源及异质性。本检测覆盖38个与甲状腺癌发生、发展及预后密切相关的核心基因位点，通过分析这些位点的等位基因失衡（LOH）或微卫星不稳定性（MSI），可有效鉴别甲状腺结节的良恶性倾向，辅助评估滤泡性肿瘤的恶性风险，并为髓样癌的遗传性筛查提供分子证据。相较于常规病理学检查，本技术能从DNA水平提供客观、可量化的分子分型信息，尤其适用于病理诊断存疑或需要进一步风险分层的病例，是实现甲状腺癌精准医疗的重要工具。
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本检测主要适用于以下人群：1. 甲状腺结节患者，尤其是细胞学检查结果不明确（如Bethesda III/IV类）或超声提示高风险特征，需进一步分子层面鉴别良恶性者；作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 已确诊为甲状腺癌（特别是滤泡性肿瘤或髓样癌）的患者，需进行分子分型以指导治疗决策（如手术范围、靶向治疗选择）及预后评估；3. 具有甲状腺癌家族史，尤其是疑似遗传性髓样癌或多发性内分泌腺瘤病（MEN）综合征的家系成员，需进行相关基因的胚系突变筛查以评估遗传风险；4. 对自身甲状腺结节风险有深入了解需求，追求精准健康管理的个体。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生信分析
报告出具与解读
两者技术原理与应用侧重不同。NGS（下一代测序）主要检测基因的序列改变（点突变、插入/缺失等）。本产品采用的STR分型是一种基于片段分析的检测，通过分析特定微卫星位点的长度多态性来评估基因组不稳定性（如LOH、MSI），在判断肿瘤克隆性、鉴别诊断及部分遗传综合征（如遗传性髓样癌相关RET基因的种系突变可间接通过连锁的STR位点分析辅助判断）方面具有独特价值，常与NGS检测互为补充。
两者检测目标存在差异，需根据临床问题选择。组织样本直接检测肿瘤细胞的体细胞遗传改变，是肿瘤分子分型的“金标准”样本。血液样本主要用于检测胚系（遗传性）变异，适用于遗传性甲状腺癌（如髓样癌）的家系筛查。对于体细胞变异分析，通常优先采用肿瘤组织样本。临床医生会根据具体情况推荐合适的样本类型。
等位基因失衡（LOH）指特定染色体区域上一个等位基因的缺失，常是抑癌基因失活的标志。在甲状腺癌检测中，特定位点（如与PTEN、TP53等基因邻近的STR位点）出现LOH，可能提示该区域存在潜在的抑癌基因失活，与肿瘤的恶性进展、侵袭性行为及不良预后相关。此结果可为风险评估和临床管理提供额外的分子证据。
