产前CNV-seq（含STR）是一项基于高通量测序技术的精准产前诊断方案，其核心在于整合了拷贝数变异测序（CNV-seq）与短串联重复序列（STR）分析，通过技术协同实现更全面的胎儿遗传学评估。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测采用二代测序平台对样本DNA进行全基因组低深度测序，结合生物信息学算法，系统性地检测染色体非整倍体及>100kb级别的微缺失/微重复（CNVs），其分辨率显著高于传统核型分析。同时，通过荧光PCR毛细管电泳技术对STR位点进行高灵敏度分析，旨在有效鉴别样本是否受到母源DNA污染，从而确保检测结果的特异性和可靠性。双技术平台的结合，在提升致病性染色体异常检出率的同时，为临床诊断提供了关键的质量控制环节。报告周期为7个工作日，为临床决策提供及时的依据。
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本检测主要适用于以下有产前诊断指征的孕妇：1. 血清学筛查或NIPT提示高风险的孕妇；2. 超声检查发现胎儿结构异常或软指标阳性的孕妇；3. 夫妇一方为染色体结构异常携带者；4. 曾有不良孕产史（如不明原因流产、死胎或畸形儿生育史）的孕妇；5. 其他临床医生认为需要进行产前染色体异常深入评估的情况。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。进行STR分析需同时提供胎儿样本（羊水）与母亲外周血样本，以完成必要的对照分析。
咨询与知情同意
样本采集与送检
实验室并行检测
数据分析与报告签发
CNV-seq采用高通量测序技术，无需细胞培养，检测周期更短。其核心优势在于更高的分辨率，能够发现传统核型分析（分辨率约5-10Mb）无法检出的亚显微结构异常（微缺失/微重复，通常>100kb），极大地扩展了染色体病（如DiGeorge综合征、Prader-Willi综合征等）的检出范围，为产前诊断提供了更精细的遗传学信息。
STR分析的核心目的是进行“亲源性”比对和质量控制。羊水样本中可能混杂有母亲的细胞或DNA。通过同时分析母亲外周血与羊水样本中多个STR位点的基因型，可以精确判断羊水DNA是否纯粹来源于胎儿。如果未进行此项对照，当存在母源污染时，CNV-seq结果可能出现假阴性或假阳性，导致误诊。因此，双样本送检是确保结果准确性的必备流程。
产前CNV-seq（含STR）与CMA在检测染色体拷贝数变异（CNVs）方面有很高的重叠性，均属于基因组学水平的检测。CNV-seq同样能高效检出非整倍体和致病性CNVs，且通常成本更具优势。对于大多数常见的产前诊断指征，CNV-seq是CMA的一种可靠替代选择。然而，对于某些特殊需求，如需要同时检测单亲二倍体（UPD）或低比例嵌合体，CMA可能具有一定优势。具体选择应由临床遗传医师根据个体情况综合判断。
