染色体微阵列分析（Chromosomal Microarray Analysis, CMA）作为当前产前遗传学诊断领域的核心技术，代表了从传统核型分析到分子基因组学检测的重大范式转变。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用高密度寡核苷酸芯片技术，在全基因组范围内系统扫描染色体亚显微结构异常，其分辨率较传统核型分析提升10-100倍，可精准检出≥100kb的拷贝数变异（CNVs）及杂合性缺失（LOH）。在产前诊断中，CMA尤其擅长识别与神经发育障碍、先天性畸形及智力障碍相关的关键致病性CNVs，例如22q11.2微缺失综合征、Williams-Beuren综合征等，并能明确许多传统核型分析无法解释的超声软指标异常。检测流程严格遵循国际临床实验室标准，对羊水样本进行DNA提取、片段化、标记、杂交及高精度扫描，结合权威数据库（如DECIPHER、ClinGen）进行生物信息学分析与临床解读，最终提供具有明确临床指导意义的诊断报告。
以上价格为齐齐哈尔地区克山亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下产前诊断场景：1. 超声检查提示胎儿结构异常（如心脏畸形、神经系统异常、膈疝等）或多项软指标（如NT增厚、肠管强回声、心室强光点等）的孕妇；作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 无创产前检测（NIPT）提示高风险或存在意义不明发现的孕妇，需进行侵入性产前诊断以明确病因；3. 夫妇一方为已知染色体平衡易位携带者，或既往生育过染色体微缺失/微重复综合征患儿的孕妇；4. 高龄孕妇（≥35岁）或有反复流产史，希望通过更高分辨率检测技术全面评估胎儿染色体健康状况的群体。
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传统核型分析（G显带）在显微镜下观察染色体形态，仅能检出≥5-10Mb的结构异常及数目异常。CMA是分子遗传学技术，通过芯片扫描全基因组DNA拷贝数，可检出≥100kb的微缺失/微重复，能发现更多导致发育异常的病因，是目前国际公认的产前诊断一线/首选技术。
羊水样本中可能存在极少量的母体细胞污染，这可能导致假阴性或假阳性结果。加做母血STR分析，是通过比对羊水与母亲外周血的短串联重复序列（STR）位点，来确认羊水DNA是否确实来源于胎儿，从而从根本上排除污染风险，是保证CMA结果准确性的重要质控步骤。
VOUS指当前医学知识尚无法明确其临床意义的遗传变异。CMA的高分辨率可能发现一些未被充分研究的CNVs。我们的报告会依据现有数据库和文献进行详细标注。对于VOUS，专业的遗传咨询至关重要，医生会结合胎儿超声表现、家族史等信息进行综合风险评估，并提供后续的追踪或父母验证检测建议。
