本产品采用飞行时间质谱（MassARRAY）技术平台，精准聚焦中国人群高发的四个核心致聋基因：GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA基因。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。技术核心在于通过对这些基因的关键突变热点（如GJB2 c.235delC、SLC26A4 c.919-2A>G、线粒体12S rRNA m.1555A>G等）进行高灵敏、高特异性的质谱分析，实现对遗传性耳聋相关位点的定性检测。飞行质谱技术以其高通量、高准确度和优异的重复性，确保了检测结果的可靠性，能为临床提供明确的分子诊断依据。检测覆盖了约80%的遗传性非综合征型耳聋病因，尤其对药物敏感性耳聋（氨基糖苷类药物）的预警具有明确的临床指导价值。本检测旨在从分子层面揭示受检者的潜在遗传风险，为耳聋的早期预防、病因学诊断以及家系遗传咨询提供关键的科学数据。
以上价格为齐齐哈尔地区克山亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 有耳聋家族史或已生育耳聋孩子的夫妇，进行生育风险评估与指导；2. 不明原因（尤其婴幼儿期、儿童期）发生的感音神经性耳聋患者，寻求病因学诊断；3. 计划使用或正在使用氨基糖苷类等耳毒性药物的个体，进行用药安全性的前置基因筛查；4. 有婚育计划的正常听力人群，特别是希望通过孕前或产前检查了解自身携带状态的夫妇；5. 新生儿听力筛查未通过，需进行病因辅助诊断的婴幼儿。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
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高通量实验室检测
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GJB2和GJB3基因突变常导致先天性或语前性非综合征型耳聋；SLC26A4基因与大前庭水管综合征相关，可因外伤诱发听力下降；线粒体12S rRNA基因突变携带者对氨基糖苷类药物极度敏感，极小剂量即可导致不可逆的耳聋。检测这4个基因能覆盖最主要的遗传性耳聋类型和药物性耳聋风险。
无本质差异。两种样本均能有效提取足量、高质量基因组DNA用于飞行质谱检测。干血片便于运输和保存，尤其适合新生儿及远程采样；全血是分子检测的常规样本。实验室对两种样本均建立了严格的质量控制标准，确保检测结果同等准确可靠。
不完全等同。本检测针对中国人群最常见的4个基因的热点突变进行筛查。“未检出突变”意味着受检者未携带本检测范围内的致病变异，罹患相关遗传性耳聋的风险极低。但耳聋病因复杂，还包括其他罕见基因突变、环境因素、获得性疾病等，此结果不能排除所有听力损失的可能。
