G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）基因检测，是一项基于飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术平台，对G6PD基因的关键致病性变异进行精准分析的单基因检测项目。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该酶是红细胞内磷酸戊糖途径的关键限速酶，其活性缺陷将导致红细胞膜稳定性下降，引发溶血风险。本检测旨在通过分子诊断技术，明确个体是否携带已知的G6PD基因功能缺失型变异，从而为预防药物性、感染性或食物性（如蚕豆）急性溶血提供关键的遗传学依据。检测覆盖了在中国人群及全球范围内高发、与临床表型明确相关的多个突变位点，检测特异性与灵敏度均高于99%。报告将在5个工作日内出具，为临床决策提供快速、可靠的分子证据。
以上价格为齐齐哈尔地区克山亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 临床疑似G6PD缺乏症（蚕豆病）患者，需进行确诊及分型；作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有G6PD缺乏症家族史或相关症状（如新生儿黄疸、不明原因溶血）的个体，进行遗传风险评估；3. 计划使用伯氨喹、磺胺类、解热镇痛药等明确可能诱发溶血的药物前，进行用药安全筛查；4. 婚前、孕前或新生儿筛查，以评估子代遗传风险并指导生育决策；5. 来自G6PD缺乏症高发地区（如我国南方）的人群，进行健康风险知晓性检测。
专业咨询与预约
便捷样本采集
高通量实验室检测
报告发放与解读
酶活性测定反映的是检测时红细胞内G6PD的即时功能状态，可能受感染、输血、溶血等生理病理因素干扰。基因检测直接从DNA层面查明病因，明确具体的基因变异类型，结果终身不变，不受上述因素影响，且能鉴别携带者，是更根本的诊断和遗传咨询依据。两者在临床中常互补使用。
“阳性”通常指检测到致病性变异，提示为G6PD缺乏症患者，需严格避免接触已知的风险物质（如特定药物、蚕豆），并在就医时主动告知医生。女性“携带者”指一条X染色体携带致病变异，其酶活性可能正常、降低或显著降低，个体差异大，通常建议参照阳性结果进行预防，并进行遗传咨询以评估子代风险。
飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术具有高精度、高灵敏度和高通量的特点。它能同时对多个已知单核苷酸多态性（SNP）位点进行基因分型，自动化程度高，重复性好，有效避免了传统测序可能出现的误读，特别适合G6PD这类已知热点突变集中的基因的快速、经济、准确筛查。
