纳昂达-10G（单样本）全外显子测序分析是一款基于二代测序技术的高通量遗传检测产品。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。其核心在于，通过对人类基因组中约2万多个基因的全部外显子区域进行深度测序，系统地解读与疾病相关的编码序列变异。外显子区域虽仅占基因组的约1%，却包含了约85%的已知致病突变，是遗传病分子诊断与易感性评估的关键靶区。本产品采用标准化的10Gb测序深度策略，确保了罕见变异的高覆盖度与准确性。检测覆盖超过23,000个基因，严格遵循ACMG等国际指南进行变异注释与临床意义解读，为临床诊断与健康管理提供精准的分子依据。报告周期严格控制在8-12个工作日内，体现了高效、标准化的实验室流程与生信分析能力。
以上价格为齐齐哈尔地区克山亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本产品主要适用于以下人群：1. 临床表现复杂、疑似遗传性疾病但常规检查未能明确病因的患者，辅助临床诊断与分型；作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 具有明确家族遗传病史（如肿瘤、心血管疾病、神经退行性疾病等）的健康个体，进行患病风险评估与早期干预指导；3. 有生育计划或处于孕期的夫妇，尤其是一方已知携带致病突变，进行携带者筛查以评估子代遗传风险；4. 对自身遗传背景有深度了解需求的健康人群，为个性化健康管理提供基因组学层面的参考信息。
咨询预约
样本采集
实验室检测
报告发放
全外显子测序（WES）专注于测序基因的编码区域（外显子），该区域是大部分已知致病突变的集中区域，具有极高的临床相关性且成本效益高。全基因组测序（WGS）则覆盖全部基因组序列，包括非编码区，信息更全面但数据解读更复杂、成本更高。WES是目前临床遗传诊断与筛查的一线高效选择。
VUS是指根据现有科学证据，无法明确判断其临床致病性的遗传变异。这并非意味着该变异无害或致病，而是提示其与疾病的关联性尚不明确。随着遗传学研究的深入和数据库的完善，部分VUS的未来分类可能发生改变。报告会对其进行标注，并建议结合临床表型及家系验证进行综合评估。
在规范的采集与操作流程下，从口腔拭子中提取的DNA用于全外显子测序，其检测准确性在技术上与血液样本具有高度一致性。关键在于确保样本采集足量且无污染。口腔拭子为非侵入性采样，便于运输和储存，是血液样本的有效替代方案，尤其适用于儿童或不便采血的人群。
