全外显子测序分析（家系）- 纳昂达-10G，是一款基于下一代高通量测序（NGS）技术构建的深度遗传解析方案。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。其核心在于对约20,000个编码蛋白质的基因（外显子组）进行系统性捕获与平行测序，一次性覆盖人类基因组中绝大部分功能性变异区域。与传统单基因或Panel检测相比，该技术实现了对单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（Indel）等点突变的无偏倚扫描，是探索遗传性疾病、复杂表型及罕见病因的高效分子诊断工具。本家系版本专为遗传分析优化，通过整合先证者及其核心家庭成员（通常为父母）的测序数据，可高效区分新生突变、常染色体隐性/显性遗传模式，并显著提升致病性变异识别的精准度与解读置信度。实验流程严格遵循CLIA/CAP标准，确保从样本处理、文库构建、上机测序到生物信息学分析的全程质控，最终交付的临床级报告包含详尽的变异注释、ACMG致病性评级及专业的临床相关性解读。
以上价格为齐齐哈尔地区克山亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本产品主要适用于存在以下临床或遗传咨询需求的个体或家庭：1. 临床表现高度提示单基因遗传病，但经传统检测未能明确诊断的疑难病例；2. 具有明确家族遗传病史，需进行病因溯源与风险评估的家族成员；3. 生育过不明原因智力障碍、多发畸形或罕见病患儿的夫妇，寻求再生育指导；4. 为辅助临床决策，需对肿瘤、心血管疾病等复杂疾病进行遗传易感性评估。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。需在临床医生或遗传咨询师的指导下，根据表型和家族史综合判断检测的必要性。
专业咨询与知情同意
便捷样本采集与寄送
高通量测序与生物信息分析
专业报告出具与解读
全外显子测序（WES）针对占基因组约1%但包含大部分已知致病突变的蛋白质编码区进行测序，是目前临床诊断遗传病最具成本效益的选择。全基因组测序（WGS）则覆盖全部基因组序列，包括非编码区，信息更全面但数据解读更复杂、成本更高。WES在临床已知致病基因的检出效能上已非常成熟。
家系检测（如父母-先证者三人组）是解析遗传变异的金标准。通过比对，可明确变异来源：若在先证者中发现新发突变，则致病性强；若为父母传递，则需结合遗传模式（显性/隐性）判断。这能有效排除大量意义不明确的遗传多态性，将致病性变异锁定在少数几个候选位点，极大提升诊断率与解读准确性。
VUS指现有证据不足以将其归类为“致病”或“良性”的遗传变异。这反映了当前科学认知的边界。对于VUS，报告会提供其生物学特征与相关文献参考，但通常不作为临床决策的唯一依据。随着全球数据共享和科研进展，部分VUS可能会在未来被重新分类。建议保存报告，并在未来必要时进行重新解读。
