同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）是一种基于下一代测序技术的精准分子病理学分析方案。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。其核心价值在于通过并行评估两个相互印证的维度：对BRCA1/2等核心HRR通路基因进行深度测序，以鉴定胚系及体系有害突变；同时，运用生物信息学算法计算基因组不稳定性评分（HRDscore），定量反映肿瘤细胞在宏观基因组层面的同源重组修复功能状态。这种“点突变+宏观疤痕”的双轨验证策略，显著提升了评估的全面性与可靠性，为PARP抑制剂等靶向疗法的精准应用提供了关键的双重分子证据，尤其适用于指导卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等实体瘤的后线治疗决策与预后分层。本检测采用肿瘤组织（A样本）与配对外周血（B样本）同步送检，旨在严格区分胚系遗传突变与肿瘤体细胞突变，确保结果解读的临床准确性。
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本检测主要适用于已被病理确诊为上皮性卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌、转移性去势抵抗性前列腺癌、胰腺癌等实体瘤的患者。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。尤其推荐用于拟接受或正在考虑PARP抑制剂靶向治疗、铂类药物化疗的患者，以评估其治疗敏感性与潜在获益。此外，对于有相关癌症家族史或寻求更全面分子分型以指导个体化治疗策略的晚期肿瘤患者，本检测也具有明确的临床指导价值。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生信分析
报告审核与发放
并不矛盾。这提示肿瘤可能存在未纳入panel检测的其他HRR通路基因失活、表观遗传沉默或未知机制导致的HRD状态。临床研究证实，此类“基因组疤痕”阳性患者仍可能从PARP抑制剂治疗中获益，HRDscore本身即为独立的疗效预测生物标志物。
血液样本（胚系DNA）是作为对照的必要参照。通过对比，可以准确区分在肿瘤组织中检出的突变是遗传自父母（胚系突变），还是仅发生于肿瘤细胞（体细胞突变）。这一区分对于评估患者家族的遗传风险、制定预防策略及部分药物的适应症（如部分PARP抑制剂仅获批用于胚系BRCA突变）具有决定性意义。
10个工作日指自实验室确认收到合格样本之日起，至报告审核签发之日止，不包括样本在途运输时间及节假日。该周期涵盖了DNA质检、文库制备、上机测序、复杂的生物信息学分析（包括HRDscore算法计算）以及最终的多层级专家审核流程，以确保数据的精准与解读的严谨。
