HRR基因突变检测（血液）是一项基于新一代测序（NGS）技术的前沿分子诊断产品，其核心价值在于系统性评估同源重组修复（HRR）通路相关基因的胚系与体细胞突变状态。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测覆盖包括BRCA1/2、ATM、CHEK2、PALB2等在内的关键HRR基因，通过高深度测序（通常>500X）与生物信息学分析，精准识别致病性或可能致病性突变、大片段重排及拷贝数变异。技术层面，本检测采用优化的血液样本游离DNA与白细胞gDNA共提取策略，有效区分胚系突变与克隆性造血等干扰因素，确保结果解读的临床准确性。其报告不仅提供突变详情，更整合了PARP抑制剂、铂类药物等靶向治疗及遗传风险评估的循证医学证据，为肿瘤的精准治疗与风险管理提供分子层面的决策依据。
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本检测主要适用于：1. 已确诊或高度怀疑为前列腺癌、卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等实体瘤的患者，尤其是有评估PARP抑制剂或铂类药物获益需求者；2. 具有明确肿瘤家族史（如多位亲属罹患相关癌症）的个体，用于评估遗传性肿瘤风险；3. 接受过传统治疗但疗效不佳，寻求更精准后续治疗方案的患者；4. 有癌症病史，需要进行遗传咨询以指导亲属风险评估的健康管理人士。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
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组织检测是金标准，能直接反映肿瘤组织的突变谱。血液检测则具有无创、可重复的优势，并能同时分析胚系突变（来自白细胞）与循环肿瘤DNA（ctDNA）中的体细胞突变。对于无法获取组织样本或需要动态监测的患者，血液检测是重要补充。两者结果互为印证，可提供更全面的遗传信息。
“致病性突变”或“可能致病性突变”指有充分证据表明该变异会损害基因功能，与疾病风险或治疗反应明确相关。“意义未明突变”指目前证据不足以明确其临床意义。本检测会依据ACMG等国际标准进行分类，并提供最新研究进展参考。对于意义未明突变，建议结合家族史并在专业医生指导下审慎解读。
胚系突变具有50%的遗传可能性。若先证者检出致病突变，其一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）有较高风险携带相同突变，建议进行遗传咨询并考虑进行针对性的基因检测，以便早期进行癌症风险评估与个性化健康管理（如增强筛查、预防性措施等）。
