MLH1基因甲基化检测，是针对DNA错配修复系统核心基因MLH1启动子区域异常甲基化状态的高灵敏度分子检测。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。MLH1基因的甲基化是导致其转录沉默、引发微卫星不稳定性（MSI）及林奇综合征相关肿瘤发生的关键表观遗传学机制之一。本检测采用经临床验证的荧光PCR技术，通过对特定CpG岛位点的精确定量分析，可客观评估MLH1启动子区的甲基化水平。检测优先推荐使用经福尔马林固定、石蜡包埋（FFPE）的组织样本，因其能最大程度保存DNA完整性并提供稳定的甲基化状态信息，确保检测结果的临床可靠性与可溯源性。该技术方案具有高度的靶向性与特异性，其结果为临床鉴别散发型与遗传性结直肠癌、子宫内膜癌等提供关键的分子分型依据，辅助制定个体化治疗与家系风险管理策略。
以上价格为齐齐哈尔地区克山亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测适用于以下人群：1. 结直肠癌、子宫内膜癌等患者，尤其是病理提示为微卫星高度不稳定（MSI-H）或免疫组化显示MLH1蛋白表达缺失者，需鉴别其病因（散发型或林奇综合征相关）；作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 符合林奇综合征临床筛查标准（如Bethesda指南或Amsterdam II标准）的个人及家系成员，进行病因学辅助诊断；3. 具有 Lynch 综合征相关肿瘤家族史的健康个体，用于风险评估与早期干预指导；4. 肿瘤科、病理科及遗传咨询医师，为患者制定精准治疗方案或遗传管理计划提供分子依据。
专业咨询与预约
合规样本采集与寄送
实验室检测与分析
报告生成与解读
石蜡包埋组织（FFPE）是病理诊断的金标准样本，其处理过程能长期稳定保存组织形态与核酸。对于甲基化检测，FFPE样本能有效固定DNA甲基化状态，防止降解，且易于从存档病例中获取，具有最佳的质量稳定性与临床可溯源性，因此作为首选。
MLH1启动子区甲基化阳性，通常意味着该基因的表达因表观遗传学改变而被抑制（沉默）。这常导致DNA错配修复功能缺陷，引起微卫星不稳定性（MSI）。在临床上，这多见于散发型结直肠癌等肿瘤，可作为排除林奇综合征（通常为胚系突变所致）的重要证据之一，同时也可能提示患者对免疫检查点抑制剂治疗潜在获益。
7个工作日是指自实验室确认收到合格样本并登记之日起，至报告审核签发之日止，不包括节假日及周末。该周期涵盖了DNA提取、亚硫酸盐处理、PCR检测、数据分析、复核及报告撰写等标准化流程所需时间，确保每份报告的准确性与严谨性。
