BRCA1/2基因突变检测是一项运用新一代测序（NGS）技术，对BRCA1和BRCA2基因进行全外显子及部分内含子区域进行深度测序分析的分子诊断技术。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测旨在系统性、高精度地识别与评估个体基因组中存在的胚系突变（包括点突变、小片段插入/缺失等），这些突变是导致遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）的关键遗传易感因素。其核心价值在于，通过对DNA修复关键基因功能状态的精确评估，为评估受检者及其家系的恶性肿瘤遗传风险、制定个体化健康管理及早期筛查策略，以及为部分癌症患者提供靶向治疗（如PARP抑制剂）的用药指导，提供坚实的分子遗传学依据。本检测采用高保真扩增技术与生物信息学分析流程，确保检测结果具备高度的准确性、可靠性与临床可解读性。
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本检测主要适用于：具有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、腹膜癌、前列腺癌（男性）或个人及家族史，尤其是早发性（通常指≤50岁）或多原发性肿瘤的个体；血亲中已知存在BRCA1/2致病性突变的个体，需要进行家族内验证性检测；被诊断为上述相关癌症的患者，特别是三阴性乳腺癌或高级别浆液性卵巢癌患者，其检测结果可能影响治疗方案（如PARP抑制剂使用）的选择。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。建议在进行检测前，由临床医生或遗传咨询师进行专业的遗传风险评估与咨询。
临床咨询与遗传评估
签署知情同意书并采集静脉全血样本
实验室进行DNA提取、文库构建、NGS测序与生物信息学分析
出具专业检测报告并进行结果解读咨询
不是。该结果仅表明在当前技术条件下，未在受检的BRCA1/2基因中发现明确的致病性胚系突变。个体患癌风险是遗传、环境、生活方式等多因素共同作用的结果。即使结果为阴性，仍应根据个人情况遵循常规癌症筛查建议。本检测无法覆盖所有癌症相关基因或非遗传性因素。
NGS技术能够一次性对目标基因的多个区域进行大规模并行测序，通量高、覆盖度好。相较于Sanger测序的逐个片段分析，NGS能更高效、经济地完成对BRCA1/2这类大基因的全面筛查，并具有更高的灵敏度，尤其有利于检测出低比例嵌合突变或复杂基因重排的线索，为临床提供更全面的遗传信息。
自实验室收到合格样本起，约10个工作日出具正式报告。报告核心内容包括：受检者基本信息、检测方法与范围、检测结果（明确列出检测到的所有变异及其根据国际标准进行的临床意义分类，如“致病性”、“可能致病性”、“意义不明确”等）、结果解读与建议。报告将由专业人员提供解读，并可支持后续的遗传咨询。
