肿瘤全外显子测序（组织）是基于下一代测序（NGS）平台的高通量精准检测技术，旨在对肿瘤组织样本进行深度全外显子组测序，并同步匹配患者胚系全血样本以进行严谨的体细胞变异解析。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该技术一次性覆盖约22000个人类基因的全部外显子编码区域，系统性检测与肿瘤发生发展密切相关的点突变、插入缺失、拷贝数变异及基因融合等关键分子事件。其核心价值在于通过高深度测序（建议≥500X），在复杂的肿瘤异质性背景下，精准识别低频驱动变异，为临床提供超越常规Panel检测的、全景式基因组图谱。该分析体系严格遵循国际权威数据库（如COSMIC、ClinVar）及生物信息学分析流程，确保变异注释的准确性与临床相关性，最终报告不仅涵盖靶向、免疫、化疗及遗传风险评估，还提供前沿的临床试验信息，是为肿瘤精准诊疗决策提供核心分子依据的基石性检测项目。
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本检测适用于经病理学确诊的实体肿瘤患者，尤其适合于：1）寻求全面基因组图谱以指导靶向、免疫等精准治疗选择的患者；2）标准治疗方案失败或复发难治，需探索潜在耐药机制及后续治疗策略的患者；3）具有罕见肿瘤类型或临床表现不典型，需通过分子特征辅助诊断与分型的患者；4）有显著肿瘤家族史，需同时评估肿瘤体细胞突变与遗传性易感风险的患者。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测要求能获取合格的肿瘤组织样本（石蜡或新鲜组织）及配对外周血样本。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生信分析
报告出具与解读
外周血样本用于检测个体的胚系（遗传）背景。通过将肿瘤组织测序数据与配对血样数据比对，可以精准区分在肿瘤中发生的体细胞突变（仅存在于肿瘤细胞）与患者先天携带的胚系变异。这是确保变异判定准确、避免误判以及评估遗传风险的关键步骤。
核心区别在于检测广度与探索性。靶向Panel专注于已知的、与用药明确相关的数十至数百个基因，经济高效。全外显子测序则是对人体约22000个基因的编码区进行“全景式”扫描，不仅能全面覆盖Panel包含的靶点，还能发现Panel未覆盖的罕见驱动突变、探索新的生物标志物（如高肿瘤突变负荷TMB）、并评估遗传风险。适用于寻求最全面信息或疑难病例的深度探索。
临床意义未明变异是指目前科学研究与临床数据库中，该基因特定变异的生物学功能及其与疾病（尤其是肿瘤）的关联性尚不明确，缺乏足够的证据支持其具有明确的致病性或良性判断。随着医学研究的进展，部分VUS的未来解读可能会发生变化。报告会持续关注并依据最新证据进行更新。
