齐齐哈尔全外显子携带者筛查

克山亲子鉴定基因检测中心 · 正规资质 · 专业检测

payments参考价格2500-4000元
schedule出报告15-20个工作日
verified准确率高精度
science样本外周血

info全外显子携带者筛查介绍

本产品采用全外显子组测序技术,结合STR分型检测,对个体遗传信息进行系统性解析。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构,克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。通过捕捉人类基因组中约2万多个基因的全部蛋白质编码区域(外显子),该检测可一次性评估数千种单基因遗传病的隐性致病突变携带状态。核心技术优势在于,其采用的STR分型检测可作为有效的质控手段,辅助确认样本身份唯一性,排除样本混淆或污染风险,从源头上保障检测数据的真实可靠。检测通过高通量测序平台,对目标区域进行深度覆盖测序(通常>100X),结合国际权威数据库(如ClinVar、OMIM)及专业生物信息学分析流程,对检测到的基因变异进行致病性解读与注释。报告不仅提供明确的携带状态,更对阳性结果的临床意义、遗传模式及后代再发风险进行专业评估,为临床决策提供分子层面的精准依据。

payments齐齐哈尔全外显子携带者筛查价格

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参考价格
2500-4000元
science
样本类型
外周血
schedule
出报告时间
15-20个工作日
verified
检测方法
None

info以上价格为齐齐哈尔地区克山亲子鉴定基因检测中心参考价格,实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整,详情请拨打 4008381255 咨询。

groups适用人群

本检测主要面向有优生优育需求的备孕期或孕早期夫妇,尤其建议双方同时进行,以便系统评估后代罹患严重单基因遗传病的综合风险。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构,克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。同时,适用于有明确家族遗传病史、但致病基因未知的个体进行病因追溯与风险评估。此外,对于关注自身隐性遗传病携带状态,希望进行系统性健康管理的普通健康人群,本检测也能提供一份全面的个人遗传信息参考。不建议将其用于已出现临床症状的疾病诊断。

star全外显子携带者筛查特点

check_circle 【系统性与经济性结合】一次性筛查数千种单基因遗传病,相比传统逐一检测,性价比极高。
check_circle 【技术互补,质控严谨】核心测序与STR分型技术联用,前者深度解析基因序列,后者严格把控样本质量与身份同一性。
check_circle 【解读专业,指向明确】基于国际疾病与变异数据库,由专业团队进行临床级解读,结果清晰标注致病性及遗传咨询要点。
check_circle 【信息全面,终身受用】所获个人全外显子组数据具有持久价值,可伴随科学认知进步,在未来进行数据重分析与新信息挖掘。
check_circle 【为生育决策提供关键信息】明确夫妇双方的携带状态,可科学评估子代患病风险,为产前诊断或辅助生殖技术(如PGT)的选择提供前置依据。

timeline全外显子携带者筛查流程

1
phone_in_talk

步骤1

遗传咨询与知情同意

2
colorize

步骤2

规范化样本采集

3
biotech

步骤3

高通量测序与生物信息分析

4
description

步骤4

报告生成与解读咨询

help_outline常见问题

全外显子携带者筛查与无创产前基因检测(NIPT)有何区别?

两者目标截然不同。NIPT针对胎儿染色体非整倍体异常(如唐氏综合征),筛查对象是孕妇外周血中的胎儿游离DNA。而本检测是针对父母自身基因组,评估其是否为数百至数千种单基因隐性遗传病的携带者,从而预测子代患病风险,属于孕前或孕早期的风险评估。

检测结果为“携带者”是否意味着我会患病?

不会。本检测筛查的是“隐性”遗传病携带状态。对于常染色体隐性遗传病,单个基因拷贝的致病突变通常不会导致携带者本人发病。只有当夫妇双方在同一基因上均携带致病突变时,其子代才有25%的概率患病。报告会明确说明所携带突变对应的疾病及遗传模式。

STR分型检测在本次筛查中起什么作用?

STR分型是本检测质量保证体系的关键一环。它通过分析基因组中特定的短串联重复序列,为每个样本生成独特的“遗传指纹”。其主要作用是进行样本身份验证,确保送检样本与受检者唯一对应,并在实验过程中监控是否存在样本混淆或污染,从而从根本上保证后续全外显子测序数据及分析结果的准确性与可靠性。

location_on齐齐哈尔预约全外显子携带者筛查

克山亲子鉴定基因检测中心

  • phone预约电话:4008381255
  • place地址:黑龙江省齐齐哈尔市龙沙区乐鹤食街31号
  • schedule营业时间:周一至周日 8:00-18:00
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