染色体核型分析是一种经典的细胞遗传学检测技术，通过对中期染色体进行G显带或高分辨显带分析，在显微镜下直观观察染色体的数目与结构。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本次检测基于STR（短串联重复序列）分型技术，实现了对染色体非整倍体异常的精准判定。STR作为广泛分布于人类基因组中的多态性遗传标记，其核心重复单元数目的变异具有高度个体特异性和稳定性。技术流程包括样本DNA提取、多重PCR扩增STR位点、毛细管电泳分离及片段分析，通过比对等位基因峰图与标准数据库，可高灵敏度地识别21三体、18三体、13三体等常见染色体数目异常。与传统核型分析相比，STR分型具有自动化程度高、通量大、可检测低比例嵌合体等优势，报告周期显著缩短至15-20个工作日，为临床提供了一种高效、可靠的细胞遗传学辅助诊断方案。
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本检测适用于：1. 孕中期（16-22周）羊水或脐带血样本，针对高龄妊娠（≥35岁）、血清学筛查高风险、无创DNA检测提示高风险的孕妇，进行产前诊断以明确胎儿染色体数目异常；作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 临床表现为多发畸形、智力障碍、生长发育迟缓的新生儿或儿童，辅助诊断先天性染色体病；3. 有不良孕产史（如反复流产、死胎、生育过染色体异常患儿）的夫妇，进行病因学排查；4. 疑似性腺发育异常或两性畸形的个体，进行性染色体分析。
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传统G显带核型分析依赖显微镜下观察染色体的形态和带型，分辨率有限（通常>5-10Mb），且依赖细胞培养，周期长。STR分型是分子遗传学方法，通过检测特定STR位点的等位基因数目来判断染色体拷贝数，不依赖细胞培养，自动化程度高，对低比例嵌合体更敏感，但主要针对常见非整倍体，对平衡性结构异常检出能力有限。两者常互为补充。
报告周期涵盖了样本运输、实验室接收登记、细胞培养（如需）、DNA提取与质检、STR位点PCR扩增、毛细管电泳、数据分析和复核、报告编制及三级审核等完整流程。为确保检测结果的准确性与可靠性，每一步骤均需严格遵守标准操作程序（SOP）和质量控制标准，该周期是保障检测质量与临床效能的平衡点。
不能完全排除。本STR分型检测主要针对21、18、13、X、Y等染色体的常见非整倍体异常，具有高度的阴性预测值。但染色体微缺失/微重复综合征（片段通常<5Mb）、平衡易位、倒位等结构异常，以及涉及其他染色体的数目异常，可能无法通过本检测方案检出。最终的临床诊断需结合超声检查、临床表现及其他遗传学检测结果综合判断。
