SMA脊髓性肌萎缩症检测是基于STR分型技术，对SMN1基因第7、8外显子进行精确拷贝数分析的分子诊断方案。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该技术通过荧光标记引物扩增目标区域，结合毛细管电泳分析，可高分辨率区分SMN1与高度同源的SMN2基因，并实现对SMN1基因第7外显子纯合缺失（约95%的SMA患者病因）和杂合缺失（携带者）的精准定性及半定量判定。相较于传统MLPA等方法，STR分型具备高灵敏度、高特异性及优异的重现性，尤其适用于大规模人群携带者筛查的初筛场景。检测流程严格遵循临床基因检测实验室标准，报告出具时间为5-7个工作日，其技术稳定性和成本效益在临床应用中已获广泛验证。
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本检测主要适用于以下三类核心人群：首先，是计划妊娠或处于孕早期的夫妇，尤其是无明确家族史但希望进行常见单基因隐性遗传病扩展性携带者筛查（ECS）者，SMA是国内外指南推荐的核心筛查病种之一。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。其次，是有SMA家族史的个体，需明确自身携带者状态以进行遗传咨询和生育风险评估。第三，是已生育过SMA患儿的夫妇，需要通过检测确认双方的携带者身份，为后续的产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）提供依据。常规婚前、孕前体检者也可考虑纳入。
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标准化样本采集与寄送
实验室检测与数据分析
报告审核与发放
STR分型基于PCR扩增片段长度多态性，主要精准检测SMN1第7、8外显子的缺失/重复，流程快捷、成本较低，是携带者筛查的优选初筛方案。MLPA技术则可同时对SMN1/2多个外显子进行定量分析，信息更全面，常作为确诊或对STR结果进行验证的补充手段。两者在检测SMN1第7外显子纯合缺失的核心指征上具有高度一致性。
检测结果若提示为“SMN1基因缺失携带者”，意味着个体在一个SMN1等位基因上存在第7外显子缺失，另一个等位基因功能正常。该个体自身通常不会发病，但若其配偶同为携带者，则每次生育均有25%的概率诞下罹患SMA的患儿。此结果需结合配偶的检测结果，由遗传咨询师进行综合生育风险评估。
本检测作为SMA的一线筛查与辅助诊断工具。若检测发现SMN1基因第7外显子纯合缺失，结合临床表型，可对约95%的SMA病例做出明确分子诊断。对于临床高度疑似但未检出纯合缺失的极少数情况（如复合杂合突变等），建议进一步进行SMN1基因的测序分析以明确诊断。
