SMA（脊髓性肌萎缩症）携带者筛查，是一项基于精准分子诊断技术的前瞻性预防检测。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。其核心是检测位于5号染色体上的运动神经元生存基因1（SMN1）第7外显子的拷贝数。本产品采用临床金标准方法——STR（短串联重复序列）分型检测，该技术通过扩增并分析SMN1基因区域的特异性STR标记物，结合毛细管电泳平台进行精确的片段分析，以高灵敏度和特异性定量判定SMN1基因的杂合缺失状态，即是否为携带者。此技术路线可有效鉴别与SMN1高度同源的SMN2基因，避免了因序列高度相似性导致的假阴性，确保检测结果的临床可靠性。对于单次妊娠而言，若夫妻双方均为携带者，其子代有25%的概率罹患SMA。本检测旨在通过明确个体的携带状态，为婚育规划和产前诊断提供关键的遗传学依据，是实现SMA一级预防的基石。
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本筛查主要适用于所有计划妊娠或处于孕早期的育龄夫妇，特别是：1. 有不明原因的运动发育迟缓、肌无力或SMA家族史者；2. 无相关家族史但希望进行普遍性携带者筛查以全面评估生育风险的普通人群；3. 已育有SMA患儿的家庭，需对家庭成员进行携带者鉴定以指导再生育；4. 近亲婚配家庭，因血缘关系可能增加双方同为携带者的风险。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。建议夫妻双方同时接受检测，以获得完整的风险评估。
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高精度实验室检测
报告发放与解读
STR分型是检测SMN1基因7号外显子缺失的直接、经典方法。其优势在于通过连锁分析特定的STR标记，能够更有效地排除SMN2基因的干扰，在鉴别SMN1纯合缺失（患者）和杂合缺失（携带者）方面具有高度特异性，尤其适用于携带者筛查这一特定场景，被多国指南列为推荐或等效方法。
若一方为携带者，建议其配偶立即进行检测。若双方均为携带者，则每次妊娠均有25%概率生育SMA患儿。此时应咨询临床遗传医师，讨论后续选项，包括自然妊娠后接受产前诊断（如羊膜腔穿刺），或考虑辅助生殖技术结合胚胎植入前遗传学检测（PGT-M），以阻断致病基因的垂直传递。
本检测对SMN1基因7号外显子杂合缺失（即常见携带状态）的检出准确率大于99%。主要局限性在于：1. 罕见情况下（约2-4%），携带者是由于SMN1基因存在点突变而非缺失所致，STR分型无法检出，必要时需结合测序分析。2. 检测无法评估SMN2基因拷贝数，该拷贝数与疾病严重程度相关，但不影响携带者判定。因此，报告解读需结合完整的临床信息。
