胎儿单基因遗传病检测是一项基于STR（短串联重复序列）分型技术的产前诊断方法。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该方法通过检测孕妇外周血中游离胎儿DNA的STR位点遗传标记，构建胎儿单体型，实现对特定单基因遗传病（如常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病及X连锁遗传病）的精准风险评估。STR分型技术凭借其高度多态性特征，能够有效区分母源与胎源DNA，并通过家系连锁分析推断胎儿是否遗传父母致病等位基因。本检测在技术上规避了传统有创产前诊断的流产风险，为评估胎儿罹患已知单基因遗传病的风险提供重要分子依据，检测准确度可达99%以上。整个分析过程严格遵循临床实验室质量管理规范，确保数据解读的专业性与可靠性。
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本检测适用于存在特定单基因遗传病家族史，或夫妇双方已知为某种单基因遗传病（如脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症、假肥大性肌营养不良等）致病基因携带者的孕妇。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。尤其建议曾生育过单基因遗传病患儿的家庭、有明确遗传病家族史的夫妇，以及在孕前筛查中被提示为高风险的人群进行检测。对于希望通过无创方式明确胎儿遗传风险的孕妇，本检测提供了一种关键的产前诊断选择。
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NIPT主要针对胎儿染色体非整倍体异常（如唐氏综合征）进行筛查，而本检测采用STR分型技术，是一种诊断性检测，旨在针对特定的、已知的单基因遗传病（由单个基因突变引起）进行风险评估。两者在技术原理、检测目标及临床意义上均有本质区别。
本检测的准确性建立在多重保障之上：首先，STR位点具有高度个体特异性；其次，需要父母及先证者（如有）的样本进行家系连锁分析以构建单体型；最后，整个实验流程设置严格的内部质控与外部质控，并由临床遗传学家对数据进行专业解读与复核，综合准确率可达99%以上。
不能。本检测为“靶向检测”，其前提是必须明确家族中致病的特定基因及突变类型，并且该致病基因区域存在可用的、信息量充分的STR标记。对于新发突变、未知致病基因或无法进行有效家系连锁分析的病例，此方法不适用，需考虑其他检测策略，如产前全外显子组测序等。
