新生儿遗传代谢病筛查是一项基于STR分型技术的精准分子诊断服务，其核心在于对新生儿足跟血样本进行短串联重复序列多态性分析。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。STR作为第二代分子标记技术，通过检测基因组中特定微卫星序列的重复次数多态性，能够高效识别与多种遗传代谢疾病密切相关的基因位点变异。相较于传统生化筛查，本检测具备更高的特异性和敏感性，尤其适用于检测因单基因突变导致的氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢障碍等疾病。该技术平台采用多重PCR结合毛细管电泳分型，可实现单次实验对多个STR位点进行并行检测，数据解读严格遵循美国医学遗传学与基因组学学会的变异分类指南。报告周期控制在3-5个工作日，确保了临床干预的时效性，为早期诊断和个体化营养管理方案的制定提供了关键的分子证据。
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本检测主要适用于：出生后72小时至7天内的新生儿，作为常规新生儿筛查的重要补充；具有遗传代谢病家族史或不明原因新生儿死亡家族史的高风险家庭；已出现喂养困难、代谢性酸中毒、高氨血症等非特异性临床症状，需要辅助鉴别诊断的婴幼儿；以及希望全面评估新生儿遗传代谢病风险，进行前瞻性健康管理的家庭。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，克山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。对于早产儿、低出生体重儿及危重新生儿，建议在临床状况稳定后适时进行检测。
遗传咨询与知情同意
标准化足跟血采集
自动化实验室分析
报告生成与遗传咨询
传统生化筛查主要检测血液中代谢产物的浓度异常，属于表型层面的间接推断；而STR分型检测是直接对DNA进行分析，检测基因序列本身的变异，属于基因型层面的直接诊断。前者可能受喂养、采血时间等因素干扰，后者结果更为稳定直接，且能更早发现部分生化指标尚未异常的携带者或潜在患者。
阳性结果提示新生儿在检测的特定基因位点上存在与疾病相关的突变，需立即由临床遗传代谢专科医生结合临床表现进行确诊评估，并启动饮食、药物等个体化干预方案。若检测出携带者状态（杂合突变），表明个体携带一个致病突变但不发病，其重要意义在于未来的遗传咨询，如成年后生育时的再发风险评估。
本检测针对所覆盖的STR位点，临床灵敏度和特异性均高于99%。但需明确，遗传代谢病具有高度遗传异质性，本检测基于特定的STR标记面板，主要针对已知的、常见的突变热点区域。对于非常规突变类型（如大片段缺失/重复、深度内含子突变等）或未包含在本检测面板内的其他致病基因，存在理论上的漏检可能。检测结果为阴性不能完全排除其他遗传病因，临床诊断需结合具体情况综合判断。
